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L’épilepsie apparue avant 2 ans. Causes, pronostics …

L'épilepsie touche 1% de la population française, 0.5% des moins de 15 ans. Elle touche 7 enfants sur 10 000 avant l'âge de 2 ans. C'est un vaste groupe de maladies (ou syndromes épileptiques), dont les manifestations et les causes sont très variées. L’âge d’apparition, les signes cliniques lors des crises et les causes définissent ces syndromes épileptiques. Le pronostic est très variable : certaines sont limitées à la période néonatale ou à l’enfance, d’autres disparaissent à l’âge adulte, mais certaines sont des maladies chroniques perdurant tout au long de la vie. Le diagnostic a fait de gros progrès ces dernières années.

Des experts pour les épilepsies rares

40% des épilepsies en France sont dues à des maladies rares. Lorsque l'épilepsie est pharmacorésistante ou qu'il y a des troubles du neurodéveloppement associés, ou de multiples organes touchés par la maladie, un suivi par le Centre de Référence Epilepsies Rares ( CRéER) s'impose. Voici la carte des centres des épilepsies rares , sur la page d’accueil de l’un d’entre eux (l’hôpital universitaire Robert-Debré). L'Assurance Maladie se doit de prendre en charge le déplacement jusqu'au centre de référence le plus proche.

Parfois l’épilepsie est associée à un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle.

C'est pourquoi CRéER est dans la filière DéfiScience des maladies rares du neurodéveloppement. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.

Les formes isolées d'épilepsies précoces ont une origine souvent multifactorielle (génétique, lésionnelle cérébrale, métabolique et/ou environnementale) .
Les formes syndromiques sont souvent «monogéniques», associées à des mutations sur un seul gène. Ces mutations peuvent avoir été transmises par un parent ou être accidentelles (non héritées des parents). L’identification de l’origine génétique de ces syndromes est majeure pour la personne atteinte et sa famille : elle permet d’identifier les mécanismes biologiques de la maladie, de cibler le traitement et de proposer un conseil génétique, voire un diagnostic prénatal aux parents qui ont déjà un enfant souffrant d’une forme sévère.
A ce jour, plus d’une centaine de gènes ont été identifiés comme responsables de syndromes épileptiques. Ces cinq dernières années, le séquençage de l’exome (1% de l’ensemble du génome) de parents et de leurs enfants malades a permis d’identifier de nombreuses mutations impliquées dans des formes sévères d’épilepsie syndromique, telles que les encéphalopathies épileptiques. Des associations existent pour certains de ces syndromes, créées par des familles, avec le soutien d'un Conseil Scientifique, elles sont un bon soutien pour les familles concernées et une bonne source d'information pour les professionnels. Visitez leurs sites, conseillez les aux familles.

"Je veux savoir pourquoi je suis épileptique"

Ces syndromes épileptiques avec déficience associée amènent souvent l'enfant, l'adulte à être pris en charge par le médicosocial. Dans vos établissements et services, vous avez sans doute perçu la différence pour la famille, pour la personne selon qu'ils connaissent ou non l'origine de leur maladie. Je faisais une formation dans un foyer d'hébergement. Apprenant le sujet de la formation suivie par son éducatrice, une résidente de 40 ans a demandé à me rencontrer. Sa première question : "Je veux savoir pourquoi je suis épileptique". Malheureusement encore 1/3 des épilepsies sont d'origine inconnue. Comme on vient de le voir, le diagnostic a fait de gros progrès. Interroger le neurologue lors d'une consultation sur l'opportunité de faire une recherche génétique, c'est possible à tout âge. Le résident doit pouvoir lui poser sa question, vous pouvez l'aider à la formuler.

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